Центр неонатального скринінгу запрацював на базі Міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру — Центру рідкісних (орфанних) захворювань. Розширений неонатальний скринінг нвключає комплексне обстеження на 21 захворювання з метою своєчасного виявлення рідкісних (орфанних) генетичних захворювань. Про це повідомили на сайті Уряду.
Зазначається, що сучасна високотехнологічна лабораторія оснащена спеціальним обладнанням, програмним забезпеченням та лабораторними інформаційними системами. У процесі підготовки було забезпечено навчання медичних працівників, проведено закупівлю реагентів та логістичних рішень, нових тест-бланків для забору крові, закладено фінансування на послуги з неонатального скринінгу в рамках програми медичних гарантій.
До нової національної програми розширеного неонатального скринінгу вже приєднався Регіональний перинатальний центр. Про це повідомила його керівниця Ірина Кондратова.
“Це обстеження всіх новонароджених на 21 спадкове захворювання, яке виконується в пологовому закладі у віці 48-72 години життя. Медична сестра, яка пройшла відповідний тренінг, набирає капілярну кров, заповнює спеціальний формуляр, лікар-неонатолог створює електронне направлення, аналіз відправляється до медико-генетичного центру, результат отримує сімейний лікар або педіатр за місцем мешкання дитини. Ще 2 роки тому в країні була лише одна приватна лабораторія, яка робила таке дослідження й лише за кошти родини. Зараз ми маємо 4 референтних центри та безоплатну послугу для пацієнтів. ому це так важливо? Бо ці захворювання досить рідкі, мають пізню маніфестацію (точно після виписки з пологового), складні для клінічної діагностики (саме тому, що рідкі), прогресуючі, більшість з них має специфічне, але дуже коштовне лікування та потребує грамотної реабілітації. Чим раніше лікування розпочинається, тим краще результат”, – розповіла Ірина Кондратова.
Коментарі